Uma condição considerada rara, a doença de Leber afeta diretamente a visão central, prejudicando a capacidade de enxergar.
Neste artigo, você irá entender como funciona o diagnóstico, os principais sintomas e as formas de tratamento. Continue a leitura.
O que é a Neuropatia Óptica Hereditária de Leber?
Segundo o Ministério da Saúde, estima-se que existam mais de 5 mil doenças raras associadas a fatores genéticos. A doença de Leber é uma delas.
Classificada como uma anomalia genética, a Neuropatia Óptica Hereditária de Leber, a LHON, é causada por mutações no DNA, herdadas de mãe para filho, sendo apenas mulheres as transmissoras.
A doença de Leber afeta diretamente as mitocôndrias, estruturas celulares responsáveis pelo fornecimento de energia. Quando essas células nos olhos não funcionam corretamente, afetam diretamente o nervo óptico, causando a deterioração e gerando a perda da visão.
Os sintomas da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber
A doença de Leber se manifesta de diferentes formas, porém apresenta sinais comuns aos pacientes como a perda de visão indolor, mudanças na visão central com o desenvolvimento de um ponto cego de forma contínua nos dois olhos.
Os principais sintomas da doença são:
- acuidade visual menor que 20/200;
- perda visual indolor;
- atrofia óptica;
- distorção das cores;
- e visão embaçada ou manchada.
A Neuropatia Óptica Hereditária de Leber geralmente afeta homens entre 15 e 35 anos, mas raramente causa cegueira, mesmo com esses sintomas.
Fatores de risco
Apesar de ser considerada uma mutação genética, existem fatores que contribuem para a perda da visão em pacientes com a doença de Leber, como:
Tabagismo
O cigarro conta com substâncias associadas às manifestações da doença de Leber em portadores das mutações genéticas.
Consumo excessivo de álcool
Assim como o tabaco, o uso do álcool em excesso contribui para os sintomas em pacientes.
Estresse oxidativo
No chamado estresse oxidativo do corpo ocorre uma produção exacerbada de radicais livres contra a capacidade de neutralizá-los, assim promovendo os sintomas.
Exposição química
A proximidade e o contato com produtos comoo cianeto, por exemplo, também contribuem para alterações genéticas.
Evitar a presença desses fatores em uma rotina pode ser uma das alternativas para os portadores da alteração genética, porém não previne a doença de Leber.
Como funciona o diagnóstico da doença de Leber?
Identificar a LHON exige uma combinação de fatores que envolvem estudos do histórico médico, genético e familiar, além da realização de exames oftalmológicos completos.
Nessa fase, os especialistas indicam testes de acuidade visual, perimetria e exames de imagem, como tomografia de coerência óptica (OCT), ressonância magnética e teste genético para identificar mutações mitocondriais específicas da doença.
Entretanto, mesmo após os testes genéticos, alguns resultados podem apresentar falsos negativos, já que certas mutações ainda passam despercebidas e exigem um diagnóstico mais preciso.A importância do diagnóstico precoce
A presença dos sinais mais comuns da LHON em pacientes adultos é um dos indicativos da doença.
Por ser rara, muitos médicos diagnosticam incorretamente a doença de Leber, o que prejudica os tratamentos e adaptações. Quanto mais cedo os especialistas identificam a condição, mais rapidamente podem iniciar o tratamento contra a perda de células da retina.
Entre em contato com o especialista
Recomenda-se a busca por especialistas para realização do aconselhamento genético para identificação de possíveis mutações ou alterações, pois, esse tipo de teste é feito com avaliação do histórico familiar e testes no pré-natal.
O médico oftalmologista pode auxiliar durante a fase de desenvolvimento, com a realização de exames para verificação de alterações da visão.
Entre em contato e agende uma avaliação com os nossos especialistas.
