Em muitos casos consideradas raras, as doenças oculares hereditárias pertencem a um grupo específico diversificado por variadas condições e transmitidas de geração em geração.
Neste artigo, iremos abordar como tema as principais doenças oculares hereditárias e te explicar a importância do diagnóstico para o tratamento. Boa leitura!
O que são doenças oculares hereditárias?
Definidas como doenças causadas por defeitos genéticos, as chamadas doenças oculares hereditárias representam um grupo de patologias genéticas resultantes de alterações no genoma humano, nuclear ou mitocondrial.
Essas alterações ocorrem no DNA e podem influenciar diretamente a estrutura e o funcionamento dos órgãos, como os olhos, por exemplo, levando ao desenvolvimento das doenças.
Segundo um estudo realizado pela USP, a Universidade de São Paulo, cerca de 13 milhões de brasileiros contam com alguma doença genética.
Apesar de serem consideradas raras, o diagnóstico das doenças oculares hereditárias faz toda a diferença para o tratamento.
Quais são as principais doenças oculares hereditárias?
Atualmente, não é possível estimar a quantidade de doenças hereditárias oculares existentes, já que muitas ainda não contam com um diagnóstico preciso e seu número aumenta a cada dia, paralelamente à evolução genética.
Além disso, esses tipos de doenças podem se apresentar na forma de alterações oculares isoladas ou uma manifestação em diferentes órgãos ou sistemas, afetando diretamente qualquer parte do olho.
Os problemas mais comuns são:
Catarata congênita
Identificada com os sintomas de opacidade ou turvação do cristalino, a lente natural do olho. Essa doença deve ser detectada através do teste do olho em crianças recém-nascidas.
Glaucoma congênito
Uma condição que afeta desde recém-nascidos até crianças de 3 anos, caracterizada pelo aumento da pressão ocular gerado pelo acúmulo de líquido no local, afetando o nervo óptico.
Retinose pigmentar
Também conhecida como retinite pigmentosa, essa doença afeta diretamente as estruturas fotorreceptoras dos olhos, cones e bastonetes, impedindo a captação de luz e prejudicando a imagem da retina.
Daltonismo
Condição que afeta diretamente a capacidade de distinção de cores.
Miopia
Apesar de ser um problema comum, a miopia também é considerada uma doença ocular hereditária apresentada em sintomas como dificuldade de enxergar objetos distantes ou próximos.
O diagnóstico das doenças oculares hereditárias
Essencial para o tratamento das doenças oculares genéticas, a identificação precisa dessas patologias segue diferentes etapas para compreender a doença e indicar possíveis caminhos para o tratamento. As etapas são:
- histórico médico e familiar;
- exame oftalmológico;
- testes genéticos;
- exames de imagem;
- e avaliação da função visual.
Como funciona o tratamento das doenças oculares hereditárias?
Existem diferentes tipos de abordagem para o tratamento dessas doenças como:
Medicamentos
Utilizado para retardar a progressão das doenças hereditárias. Por exemplo, algumas terapias envolvem injeções intravítreas e medicamentos antiangiogênicos.
Terapia genética
Por meio da introdução de genes saudáveis, a terapia genética é uma opção emergente que visa corrigir as mutações genéticas.
Terapia com células-tronco
Hoje existem pesquisas que utilizam esse recurso para regenerar tecidos oculares danificados.
Reabilitação visual
Também é possível usar dispositivos de assistência e técnicas que proporcionam qualidade de vida ao paciente com o diagnóstico.
Consulte um oftalmologista
Juntamente com as etapas do diagnóstico, o oftalmologista identifica possíveis mudanças nas condições de saúde ocular, podendo recomendar uma avaliação mais completa, como o mapeamento genético, tendo um papel fundamental para o diagnóstico precoce e tratamento adequado.
Por isso, mesmo nos casos de nenhum problema aparente, mantenha suas consultas em dia.
Entre em contato conosco e agende uma avaliação com os nossos especialistas.
